孕前基因檢測-胎兒染色體篩檢

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胎兒染色體篩檢的結果也越來越準確。從孕前到產前,准媽媽可以通過胚胎著床前孕前基因檢測、第一孕期染色體篩檢、懷孕中期羊膜穿刺術、母血唐氏症篩檢等方式來了解胎兒染色體異常的發生幾率。

人們俗知的唐氏症、愛德華氏症、透那氏症等疾病都是因為染色體異常造成的。而唐氏症寶寶是因為其第21對體染色體比一般人多1個,也就是有47個染色體。染色體發生異常,可能引起多發性異常,包括身心機能等各方面的異常或疾病。

羊膜穿刺是一種侵襲性的檢查,約在懷孕第16周之後進行。抽取羊水並從中分離及培養胎兒的細胞,可以此檢查胎兒有無染色體異常。由於這是一種侵襲性的檢查,雖然大部分的孕婦很快可以恢復日常活動,不會影響懷孕過程,然而,仍有約0。1~0。3%的孕婦出現羊膜發炎、早期破水、早產甚至引起流產的情況。雖然如此,由於胎兒有染色體異常的風險會隨著孕媽媽年齡的增大而增加,這項檢查的好處大於風險,因此建議孕媽媽還是要做。

除了高危險群體外,在超聲波掃描中發現異常的准媽媽,也建議進一步做羊膜穿刺檢查胎兒的染色體。但是,染色體檢查的結果是百分之百正確的嗎?在過去10年,醫界逐漸認識到,許多疾病並非傳統染色體檢查可以發現的,例如染色體的微缺失,也就是說某條染色體掉了一小塊,由於這一小塊裏頭還是有很多基因,所以胎兒也常有多發性的異常,例如小胖威利症、威廉氏症、天使症候群等約兩三百種的微缺失疾病,這些過去在產前是無法被確切診斷的。

產下唐寶寶的幾率會隨著孕婦年齡的增大而增加,但是,由於高齡孕媽媽會做羊膜穿刺術,即能在產前發現胎兒有染色體異常的情況,生下唐寶寶的幾率也就大大降低。據統計,大部分的唐寶寶並非高齡媽媽所生。

由於生育年齡在34歲以下的年輕產婦仍佔大多數,根據統計,約有接近80%的唐氏兒是由她們所生。年輕孕媽媽仍有一定的風險,只是風險比較低,為了避險,建議可以先做非侵入性的唐氏症篩檢,例如超聲波掃描胎兒頸部透明帶,或做母血唐氏症篩檢,若結果是高危,則建議做羊膜穿刺。

母血唐氏症篩檢項目可以配合孕婦年齡及懷孕周數,計算出孕媽媽懷有唐氏兒的危險幾率。如果危險幾率高於1/270,則建議進一步接受羊膜穿刺檢查。

過去的唐氏症篩檢是在孕期第16~18周(第二孕期)進行,準確率約為65%。近年來,隨著科技的進步,唐氏症篩檢的建議時間可提前至懷孕初期(第一孕期),藉由高層次超聲波檢查胎兒的頸後透明帶及配合母體血清學檢查,以計算懷有唐氏兒的危險幾率,準確率可進一步提高為八成以上。

近年來,醫學科技的發展,讓某些具有家族遺傳性疾病的夫婦,可以在胚胎著床前階段通過各種篩檢技術來降低產下異常胎兒的風險。目前已知的許多遺傳性疾病,每生一胎就有固定的風險存在,例如海洋性貧血,每胎有四分之一重症的機會,其他如血友病、裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症等,每胎也有不等的發生機會。胚胎階段的染色體篩檢,是針對有特定需要的人,可以說是量身訂做的檢查項目。


產前基因檢測非侵入性:https://www.phalanx.com.tw/reproductive-medicine/prenatal-testing/


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